
I successi e l’attività della Fondazione Telethon
SPECIALE TELETHON
La Fondazione Telethon sostiene la ricerca sulle malattie genetiche rare dal 1990 e ha finanziato finora oltre 2600 ricerche. Questi studi hanno permesso di aumentare la nostra conoscenza sulla biologia umana e di sviluppare nuove terapie per malattie prima incurabili.
Nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare, Fondazione Telethon è un’organizzazione non profit la cui missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale.
Grazie a un metodo unico nel panorama italiano, Fondazione Telethon segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento di progetti anche attraverso bandi annuali e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione: l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano e l’Istituto Telethon Dulbecco (DTI), un programma che offre a giovani ricercatori italiani l’opportunità di una carriera indipendente all’interno dei migliori istituti di ricerca del Paese.
Dalla sua fondazione, Telethon ha investito in ricerca oltre 475 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.600 progetti con quasi 1.600 ricercatori coinvolti e oltre 540 malattie studiate (dati riferiti al bilancio di missione 2015-2016).
Telethon è la sola charity italiana “titolare” di una vera e propria pipeline di ricerche inserite in un percorso di sviluppo finalizzato alla completa registrazione di una terapia affinché possa diventare disponibile per tutti i pazienti. La Fondazione detiene la proprietà intellettuale di queste ricerche e può gestirne lo sviluppo coinvolgendo le competenze necessarie, ad esempio tramite alleanze con le industrie farmaceutiche. Tra queste nel 2010 Telethon ha stretto una sinergia con GlaxoSmithKline (GSK) per mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per l’immunodeficienza congenita ADA-SCID, messa a punto grazie alle ricerche dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano, e per altre sei malattie. Nel 2016 la Commissione Europea ha autorizzato la messa in commercio del farmaco Strimvelis, la prima terapia genica ex vivo salvavita per il trattamento dell’ADA-SCID, ora disponibile per i pazienti di tutto il mondo.
All’accordo con GlaxoSmithKline ha fatto seguito nel 2012 l’avvio della collaborazione con l’azienda farmaceutica Shire sostegno della ricerca dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli.
Ad oggi sono state inoltre messe a punto strategie di terapia genica per altre due gravi malattie genetiche, la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich, che stanno dando risultati significativi nell’ambito di studi clinici avviati nel 2010 e che è auspicabile arrivino sul mercato nei prossimi anni, come già avvenuto per Strimvelis. Nel 2015 è stato inoltre avviato lo studio clinico per valutare la terapia genica in pazienti affetti da talassemia beta, mentre è prossimo l’avvio di studi clinici anche per altre due malattie metaboliche, la mucopolisaccaridosi di tipo I e di tipo VI.
L’attività di raccolta fondi di Fondazione Telethon avviene, oltre che con i tradizionali canali come il 5x1000 e le donazioni spontanee, tramite accordi specifici con aziende sostenitrici e con la creazione di eventi ad hoc. Il principale evento di raccolta fondi è la tradizionale maratona televisiva organizzata grazie alla collaborazione con la Rai che si tiene ogni anno a dicembre dal 1990.